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Enfermedades raras en América Latina: Diálogo con expertos

Asistentes:

Instituciones:

  • Heidi Bjornson representante de Chan Zuckerberg (CZI)
  • Stephen Groft, Presidente de Rare Diseases of the Caribbean and Latin America (ERCAL)
  • Richard Salvatierra Presidente de la Americas Health Foundation (AHF)

Moderadores:

  • Felicitas Colombo Directora de Asuntos Públicos y Gubernamentales de AHF
  • Dra. Mariana Rico, Directora Médica de AHF

Patient Associations:

  • Luciana Escati Peñaloza, Argentinean Federation of Rare Diseases (FADEPOF).
  • Antoine Daherm, Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (FEBRARARAS).
  • Alejandro Andrade, Chilean Federation of Rare Diseases (FECHER).
  • Diego Gil Cardoso, Colombian Federation of Rare Diseases (FECOER).
  • Jesús Navarro, Mexican Organization for Rare Diseases (OMER).

Resumen del evento - Enfermedades Raras en América Latina: Un diálogo con expertos

Existen más de siete mil Enfermedades Raras en el mundo y la mayoría de ellas tienen una causa genética. Según Orpha.net, aproximadamente entre el 4% y el 8% de la población mundial vive con un diagnóstico de enfermedad rara, lo que se traduce en 300 millones de personas. Esto representa un grupo importante de personas que requieren atención especializada en la prestación de servicios sanitarios. En las últimas décadas, se ha prestado mayor atención a los esfuerzos por estimular la investigación, el desarrollo y el acceso a los medicamentos para las Enfermedades Raras. Aunque se han producido avances en las políticas públicas y en los marcos regulatorios, todavía son necesarias varias reformas.

Actualmente, los datos sobre Enfermedades Raras en América Latina son escasos, la población de América Latina y el Caribe según el Banco Mundial es de 652.276.325 (650 millones de personas). Con base en estos datos, se estima que entre 26 y 52 millones de personas viven con una Enfermedad Rara. Aunque se han observado avances, todavía existen retos de regulación, infraestructura, registro y políticas públicas, entre otros. El objetivo de la primera mesa redonda fue 1) analizar el panorama actual en América Latina, 2) evaluar las barreras y fortalezas en la región, y 3) proponer recomendaciones para superar estos desafíos.

Es importante identificar las definiciones de ER. Según la OMS, las Enfermedades Raras son aquellas que se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes. Sin embargo, esta definición varía de un país a otro. En la región latinoamericana, existe una amplia gama de clasificaciones. Por ejemplo, en Brasil, una enfermedad se considera rara cuando afecta a 65 o menos habitantes por cada 100.000. En Colombia, una enfermedad se considera rara cuando afecta a 1 de cada 5.000 individuos. Otros países como Argentina, Chile, México, Panamá y Uruguay consideran que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 de cada 2.000 individuos.

Mesa Redonda 1

Panelistas

  • Dr. Marisa Aizenberg (Argentina) – Academic Director of the Health Observatory at the U.B.A. Law School.
  • Dr. Gustavo Mendes (Brazil) – General Director of Medicines and Biological Products at the National Health Surveillance Agency (ANVISA).
  • Dr. Gabriela Repetto (Chile) – Director of the Rare Diseases Program at the Faculty of Medicine within Universidad del Desarrollo, Santiago de Chile.
  • Dr. Germán Escobar Morales (Colombia) – Vice Minister of Health and Social Protection.
  • Dr. Santiago March (Mexico) – Coordinator of Strategic Projects at FUNSALUD.

Mesa Redonda 2

Puntos clave de la Resolución de la ONU sobre Enfermedades Raras, publicada el 16 de diciembre de 2021, para analizar el alcance de su adopción en la región latinoamericana:

  1. La inclusión y participación en la sociedad de las personas que viven con una Enfermedad Rara y sus familias.
  2. La garantía del acceso universal y equitativo a los servicios de salud de calidad, sin que se produzcan dificultades económicas.
  3. La promoción de estrategias y acciones nacionales.
  4. La integración de las Enfermedades Raras en las agencias, programas y prioridades de la ONU.
  5. La emisión de informes periódicos de la ONU para supervisar los progresos en la aplicación de la resolución.

Panelistas

  • Natalia Messina (Argentina) – Director of Specialty and High-Price Medicines at the National Ministry of Health.
  • Melina Maia (Brazil) – Secretary of the Permanent Mission of Brazil to the United Nations.
  • Manuel Espinoza (Chile) – Head of the Health Technology Assessment Unit of the Clinical Research Center of the Catholic University and Honorary Visiting Fellow of the Center for Health Economics at the University of York.
  • Nubia Bautista (Colombia) – Deputy Director of Non-Communicable Diseases of the Ministry of Health and Social Protection.
  • Tanya Palacios (Mexico) – Director of Genes Latinoamérica AC and belonging to the Judicial Power of the Federation in Mexico.

Grabación del evento

English: https://www.youtube.com/channel/UCUprLZYlWjgAB4VvznAg9QA/videos

Spanish: https://www.youtube.com/channel/UCyH_1r5FyJG7b-BWMRH5-4w/videos

Portuguese: https://www.youtube.com/channel/UCMQm_x-cPJ2OAjU0kTa2cEQ/videos

Las enfermedades raras en Brasil

Sobre el congreso:

Creado con el objetivo de divulgar el tema y provocar debates enriquecedores, el Escenario de Enfermedades Raras ha movilizado a un número cada vez mayor de personas. Anualmente se invita a una misma mesa a pacientes, familiares, asociaciones, académicos, industria farmacéutica y organismos reguladores.

Plural y democrático, el evento representa simbólicamente la creencia de Casa Hunter en el diálogo como una de las formas más efectivas de tratar el tema de las enfermedades raras, ya conocidas por su complejidad.

Son más de 1.900 inscritos para participar del evento (online y presencial) y cerca de 500 estrellas impresas en la sede del Escenario, o Teatro del World Trade Center (WTC), en São Paulo.

La plataforma en línea registró 9226 visualizaciones - 7121 en portugués, 1071 en inglés y 1036 en español, registrando la internacionalización del evento. Además, el escenario se perfila con lenguaje de traducción simultánea.

Fotos

Link del evento con los socios institucionales

https://eventos.congresse.me/cenariodasdoencasraras2022/edicoes/cenariodedoencasraras-7-edicao#speakers

El despertar de las enfermedades raras en América Latina

Con el fin de destacar la importancia del diagnóstico y el tratamiento temprano de las enfermedades raras en América Latina y los desafíos políticos que enfrentan los responsables de la formulación de políticas que buscan responder a esta necesidad, el Wilson Center y la Americas Health Foundation (AHF) convocaron a un panel de expertos el 9 de agosto a las 10 am ET vía Zoom.

Reunión regional

Grupos de Pacientes de Enfermedades Raras en América Latina

Sao Paulo, 18 de Agosto, 2022

El evento Reunión Regional Grupos de Pacientes de Enfermedades Raras en América Latina fue organizado por "Enfermedades Raras del Caribe y América Latina" (ERCAL) en colaboración con Illumina y la Americas Health Foundation (AHF). El evento se llevó a cabo el 18 de Agosto de 2022 en Sao Paulo, Brasil. Se contó con el apoyo de varios grupos de asociaciones de pacientes de toda la región, como la Alianza Dominicana de Asociaciones de pacientes (ADAPA), aYOUdas Panamá, Enfermedades Raras Costa Rica, la Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (FEBRARARAS), Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER), Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER), Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER) and Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER) (via Zoom).

Lugar: Machado de Assis Auditorium, Gran Estanplaza Berrini 

Participantes:  

  • Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (FEBRARARAS) – Ariadne G. Dias, Director. 
  • Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) – Alejandro Andrade, President. 
  • Enfermedades Raras Costa Rica – Francini Romero, Association Leader.  
  • Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER) – Diego Fernando Gil Cardozo, Executive Director. 
  • aYOUdas Panama – Vanessa Valencia, Social Work for aYOUdas Panama.  
  • Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER) – María Elena Almendáriz Veiga, Executive Director.  
  • Alianza Dominicana de Asociaciones de pacientes (ADAPA) – Roberto Rodriguez, Vice President.   
  • Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER) – Jesús Navarro, President (via Zoom).  
Bandera Urguguay

Se crea un equipo para trabajar en la Ley de pacientes y familias de Enfermedades Raras – En los primeros días de septiembre, se creó oficialmente un grupo de trabajo en el Parlamento con el objetivo de redactar un proyecto de ley que tuviera en cuenta las demandas de los pacientes de Enfermedades Raras y sus familias. Esta es la segunda parte de la campaña Resolution Rare 4, dirigida por Eurordis (Organización Europea de Enfermedades Raras) y el Comité Internacional de Enfermedades Raras.

Bandera Perú

Reglamento de la Ley Nº 29698,Ley que declara de Interés Nacional y de Atención Preferente el Tratamiento de las personas que padecen Enfermedades Raras o Huérfanas.

Bandera Panamá

Panamá actualmente cuenta con la Ley 28 de 28 de octubre de 2014,, que garantiza la protección social a la población que padece Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Huérfanas. El interés nacional en las Enfermedades Raras es reconocido por el Estado, buscando garantizar el acceso a los servicios de salud, tratamiento y rehabilitación de las personas diagnosticadas con estas enfermedades, para que los ciudadanos se beneficien de los diferentes planes, programas y estrategias de salud pública para mejorar la calidad y esperanza de vida de los pacientes.

Bandera México

Reglamento Interno de la Comisión de Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras - Tiene por objeto regular la organización y funcionamiento de la Comisión de Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, así como establecer el procedimiento y los criterios a seguir para la definición, registro y seguimiento de aquellas enfermedades que deban ser consideradas como raras y, en su caso, la exclusión de las ya definidas como tales.

Gaceta de la Comisión Permanente
Ley General de Sanidad

Bandera Colombia

Ley 1392 de 2010:por la cual se reconoce que las enfermedades huérfanas representan un problema de especial interés en salud, dada su baja prevalencia en la población, pero su alto costo de atención, requieren dentro del Sistema de Seguridad Social en Salud un mecanismo de aseguramiento diferente al utilizado para las enfermedades generales, incluyendo enfermedades de alto costo, y procesos de atención altamente especializados con un gran componente de seguimiento administrativo.

Decreto Nacional 1954 de 2012:"Por el cual se dictan disposiciones para implementar el sistema de información para pacientes con Enfermedades Huérfanas". 

Acuerdo 537 de 2013: Por el cual se diseña e implementa una estrategia sobre la promoción de la detección temprana, seguimiento, rehabilitación y vigilancia de las personas afectadas por enfermedades huérfanas en el Distrito Capital.

bandera de chile

Ley N° 20.850, junio de 2015: Esta Ley otorga protección financiera a condiciones de salud específicas, como enfermedades oncológicas, inmunológicas y raras o poco frecuentes, que han sido determinadas mediante Decreto Supremo del Ministerio de Salud.

bandera brasil

 

En Brasil, el diagnóstico neonatal de Enfermedades Raras se aplica desde 2001 y, desde 2009, existe una Política Nacional de Atención Integral en Genética Clínica.

Política de Atención Integral a Sujetos con Enfermedades Raras: establece las directrices para ofrecer atención integral (diagnóstico, tratamiento y/o manejo a largo plazo) a los individuos afectados por Enfermedades Raras en el Sistema Público de Salud Unificado (se utilizó la misma definición de la Organización Mundial de la Salud para las enfermedades raras, como aquellas que afectan a menos de 65 de cada 100.000 individuos). Esta política define un plan de acción anual y un apoyo financiero y logístico, y prevé el establecimiento de una base de datos nacional (importante para facilitar el acceso a medicamentos de alto costo, pruebas genéticas, por ejemplo) y la creación de centros de tratamiento de referencia. Estos centros deben garantizar la evaluación médica a los pacientes, realizar procedimientos de pruebas genéticas, diagnosticar, tratar y ofrecer asesoramiento genético. La política define los dos ejes principales, Enfermedades Raras genéticas y no genéticas. Además, divide las Enfermedades Raras genéticas en 3 grupos: anomalías congénitas y enfermedades de aparición tardía, discapacidad intelectual y trastornos metabólicos. De este modo, los servicios de genética en el SUS se instalarán y financiarán no por sí mismos, sino como parte de la política más general de Enfermedades Raras.

Bandera Argentina

Ley 26689.. Atención integral de la salud de las personas con Enfermedades Raras– El objetivo de esta ley es promover la atención integral de la salud de las personas con Enfermedades Raras (ER) y mejorar su calidad de vida y la de sus familias.

Decreto 794/2015. Reglamentación de la ley 26689.

Resolución 2329/2014.. Programa Nacional de Enfermedades Raras y Anomalías Congénitas.Se crea el Programa Nacional de Enfermedades Raras y Anomalías Congénitas bajo la órbita de la dirección nacional de medicina comunitaria, la subsecretaría de medicina comunitaria, maternidad y niñez y del Ministerio de Salud de la Nación.

Resolución 240/2019. Reglamento del funcionamiento interno de la Comisión Nacional de Pacientes con Atrofia Muscular Espinal. Por la cual se aprueba el reglamento interno del funcionamiento de la COMISIÓN NACIONAL DE PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.

Resolución 1453/2019.. Comisión Nacional de Pacientes con Atrofia Muscular Espinal para operar en la órbita del Programa de Enfermedades Raras. Se crea la COMISIÓN NACIONAL PARA PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, que funcionará bajo el Programa de Enfermedades Raras de la Dirección Nacional de maternidad.

Resolución 1115/2020.. Garantizar la continuidad de la cobertura del tratamiento de pacientes con Atrofia Muscular Espinal, en los tipos I, II y IIIA. Los Agentes del Seguro de Salud y las Entidades de Medicina Prepagada deberán garantizar la continuidad de la cobertura para el tratamiento de los pacientes con Atrofia Muscular Espinal, en sus tipos I, II y IIIA.