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¿Qué es una enfermedad rara?

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad es considerada rara cuando el número de personas afectadas es inferior a 5 por cada 10.000.

En todo el mundo hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras que, en su mayoría, tienen una base genética. Estas enfermedades son crónicas graves y pueden ser mortales; aproximadamente el 7% de la población humana está afectada por una enfermedad rara, lo que representa un grupo importante de personas que requieren una atención especializada en la prestación de servicios sanitarios para afrontar su enfermedad. En las últimas décadas, se ha aumentado la atención prestada a los esfuerzos para estimular la investigación, el desarrollo y la comercialización de medicamentos para las enfermedades raras. Aunque ha habido avances en las políticas y aspectos regulatorios, aún se necesitan reformas importantes. ERCAL identifica la importancia de reconocer las enfermedades raras, y trabaja de la mano de asociaciones de América Latina y el Caribe para crear concientización a nivel regional. 

Estadísticas

Prevalencia de las Enfermedades Raras en América Latina: (38-63 millones de personas)

Regulaciones

Resolución de la ONU para las personas con Enfermedades Raras: Resolución del 16 de diciembre de 2021:"Abordando los desafíos de las personas que viven con una Enfermedad Rara y sus familias".

Puntos destacados de la resolución:

1. La inclusión y participación en la sociedad de las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias.
2. La garantía del acceso universal y equitativo a los servicios sanitarios de calidad sin dificultades económicas.
3. El impulso de estrategias y acciones nacionales.
4. La integración de las Enfermedades Raras en los organismos, programas y prioridades de la ONU.
5. La publicación de informes periódicos de la ONU para supervisar los avances en la aplicación de la resolución.

Bandera Argentina

Ley 26689.. Atención integral de la salud de las personas con Enfermedades Raras– El objetivo de esta ley es promover la atención integral de la salud de las personas con Enfermedades Raras (ER) y mejorar su calidad de vida y la de sus familias.

Decreto 794/2015. Reglamentación de la ley 26689.

Resolución 2329/2014.. Programa Nacional de Enfermedades Raras y Anomalías Congénitas.Se crea el Programa Nacional de Enfermedades Raras y Anomalías Congénitas bajo la órbita de la dirección nacional de medicina comunitaria, la subsecretaría de medicina comunitaria, maternidad y niñez y del Ministerio de Salud de la Nación.

Resolución 240/2019. Reglamento del funcionamiento interno de la Comisión Nacional de Pacientes con Atrofia Muscular Espinal. Por la cual se aprueba el reglamento interno del funcionamiento de la COMISIÓN NACIONAL DE PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.

Resolución 1453/2019.. Comisión Nacional de Pacientes con Atrofia Muscular Espinal para operar en la órbita del Programa de Enfermedades Raras. Se crea la COMISIÓN NACIONAL PARA PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, que funcionará bajo el Programa de Enfermedades Raras de la Dirección Nacional de maternidad.

Resolución 1115/2020.. Garantizar la continuidad de la cobertura del tratamiento de pacientes con Atrofia Muscular Espinal, en los tipos I, II y IIIA. Los Agentes del Seguro de Salud y las Entidades de Medicina Prepagada deberán garantizar la continuidad de la cobertura para el tratamiento de los pacientes con Atrofia Muscular Espinal, en sus tipos I, II y IIIA.

bandera brasil

 

En Brasil, el diagnóstico neonatal de Enfermedades Raras se aplica desde 2001 y, desde 2009, existe una Política Nacional de Atención Integral en Genética Clínica.

Política de Atención Integral a Sujetos con Enfermedades Raras: establece las directrices para ofrecer atención integral (diagnóstico, tratamiento y/o manejo a largo plazo) a los individuos afectados por Enfermedades Raras en el Sistema Público de Salud Unificado (se utilizó la misma definición de la Organización Mundial de la Salud para las enfermedades raras, como aquellas que afectan a menos de 65 de cada 100.000 individuos). Esta política define un plan de acción anual y un apoyo financiero y logístico, y prevé el establecimiento de una base de datos nacional (importante para facilitar el acceso a medicamentos de alto costo, pruebas genéticas, por ejemplo) y la creación de centros de tratamiento de referencia. Estos centros deben garantizar la evaluación médica a los pacientes, realizar procedimientos de pruebas genéticas, diagnosticar, tratar y ofrecer asesoramiento genético. La política define los dos ejes principales, Enfermedades Raras genéticas y no genéticas. Además, divide las Enfermedades Raras genéticas en 3 grupos: anomalías congénitas y enfermedades de aparición tardía, discapacidad intelectual y trastornos metabólicos. De este modo, los servicios de genética en el SUS se instalarán y financiarán no por sí mismos, sino como parte de la política más general de Enfermedades Raras.

bandera de chile

Ley N° 20.850, junio de 2015: Esta Ley otorga protección financiera a condiciones de salud específicas, como enfermedades oncológicas, inmunológicas y raras o poco frecuentes, que han sido determinadas mediante Decreto Supremo del Ministerio de Salud.

Bandera Colombia

Ley 1392 de 2010:por la cual se reconoce que las enfermedades huérfanas representan un problema de especial interés en salud, dada su baja prevalencia en la población, pero su alto costo de atención, requieren dentro del Sistema de Seguridad Social en Salud un mecanismo de aseguramiento diferente al utilizado para las enfermedades generales, incluyendo enfermedades de alto costo, y procesos de atención altamente especializados con un gran componente de seguimiento administrativo.

Decreto Nacional 1954 de 2012:"Por el cual se dictan disposiciones para implementar el sistema de información para pacientes con Enfermedades Huérfanas". 

Acuerdo 537 de 2013: Por el cual se diseña e implementa una estrategia sobre la promoción de la detección temprana, seguimiento, rehabilitación y vigilancia de las personas afectadas por enfermedades huérfanas en el Distrito Capital.

Bandera México

Reglamento Interno de la Comisión de Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras - Tiene por objeto regular la organización y funcionamiento de la Comisión de Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, así como establecer el procedimiento y los criterios a seguir para la definición, registro y seguimiento de aquellas enfermedades que deban ser consideradas como raras y, en su caso, la exclusión de las ya definidas como tales.

Gaceta de la Comisión Permanente
Ley General de Sanidad

Bandera Panamá

Panamá actualmente cuenta con la Ley 28 de 28 de octubre de 2014,, que garantiza la protección social a la población que padece Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Huérfanas. El interés nacional en las Enfermedades Raras es reconocido por el Estado, buscando garantizar el acceso a los servicios de salud, tratamiento y rehabilitación de las personas diagnosticadas con estas enfermedades, para que los ciudadanos se beneficien de los diferentes planes, programas y estrategias de salud pública para mejorar la calidad y esperanza de vida de los pacientes.

Bandera Perú

Reglamento de la Ley Nº 29698,Ley que declara de Interés Nacional y de Atención Preferente el Tratamiento de las personas que padecen Enfermedades Raras o Huérfanas.

Bandera Urguguay

Se crea un equipo para trabajar en la Ley de pacientes y familias de Enfermedades Raras – En los primeros días de septiembre, se creó oficialmente un grupo de trabajo en el Parlamento con el objetivo de redactar un proyecto de ley que tuviera en cuenta las demandas de los pacientes de Enfermedades Raras y sus familias. Esta es la segunda parte de la campaña Resolution Rare 4, dirigida por Eurordis (Organización Europea de Enfermedades Raras) y el Comité Internacional de Enfermedades Raras.

ADAPA, Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes has submitted to the Senate of the Republic a request for legislation covering all aspects of rare diseases. ADAPA is seeking sponsors and donations to cover the expenses of professionals to help contribute to the Senate working group to which they have been invited. The project will be presented by the Senator of Santo Domingo, who is requesting their technical and legal cooperation in the different discussion tables of the project.

  • Law 7600 “Law of Equal Opportunities for People with Disabilities”, cares for the importance of people who have a disability related with a rare disease, since it guarantees them equal access to public environments, rights and work.
  • In Costa Rica, one of the branches of the Republic that watches over the fundamental and constitutional right to health is the Judiciary, to which people turn to when the right to health has been violated and the administrative instances have been exhausted. Beyond the Laws, the Jurisprudence of the Court is vast in the defense of Health. 
  • Red de Enfermedades Raras presented a project for Rare Diseases;  this project is still under review by the Legislative Assembly.