Diego GiL
Presidente de ERCAL
Dr. Roberto Giugliani
Presidente del consejo
Maria Elena Almendariz
Secretaria junta directiva
Ignacio Zarante
COLOMBIA
Dick Salvatierra
USA
Felicitas Colombo
Directora de Asuntos Públicos
Sophia Harb
Coordinadora de proyectos
Mariana Rico
Directora Médica
Thais Vidal
Directora de Comunicaciones de Marketing
Cínthia Galvão
Asociada
Diego Gil Cardozo
Diego Fernando Gil Cardozo is the Executive Director of the Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER), an umbrella organization bringing together 44 patient groups to represent the voice of the rare disease community in Colombia and advocate for better inclusion, care, and treatment within society.
(got it from the Wilson Center website – https://www.wilsoncenter.org/person/diego-gil-cardozo)
Roberto Giugliani
Roberto Giugliani is a Brazilian physician and geneticist. He has been a Commander of the National Order of Scientific Merit since 2007. He is a professor in the Department of Genetics at the Institute of Biosciences at the Federal University of Rio Grande do Sul and a full member of the Brazilian Academy of Sciences.
María Elena Almendáriz
Representante de la Federación Peruana de Enfermedades Raras
Ignacio Zarante
Professor of the Institute of Human Genetics of the Pontificia Universidad Javeriana, President of the Colombian Association of Medical Geneticists and Genomic Medicine, Coordinator of the Reference Center for Orphan Diseases of the San Ignacio University Hospital, and advisor to the Ministry of Health of Bogotá in congenital defects and orphan diseases.
Se crea un equipo para trabajar en la Ley de pacientes y familias de Enfermedades Raras – En los primeros días de septiembre, se creó oficialmente un grupo de trabajo en el Parlamento con el objetivo de redactar un proyecto de ley que tuviera en cuenta las demandas de los pacientes de Enfermedades Raras y sus familias. Esta es la segunda parte de la campaña Resolution Rare 4, dirigida por Eurordis (Organización Europea de Enfermedades Raras) y el Comité Internacional de Enfermedades Raras.
Reglamento de la Ley Nº 29698,Ley que declara de Interés Nacional y de Atención Preferente el Tratamiento de las personas que padecen Enfermedades Raras o Huérfanas.
Panamá actualmente cuenta con la Ley 28 de 28 de octubre de 2014,, que garantiza la protección social a la población que padece Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Huérfanas. El interés nacional en las Enfermedades Raras es reconocido por el Estado, buscando garantizar el acceso a los servicios de salud, tratamiento y rehabilitación de las personas diagnosticadas con estas enfermedades, para que los ciudadanos se beneficien de los diferentes planes, programas y estrategias de salud pública para mejorar la calidad y esperanza de vida de los pacientes.
Reglamento Interno de la Comisión de Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras - Tiene por objeto regular la organización y funcionamiento de la Comisión de Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, así como establecer el procedimiento y los criterios a seguir para la definición, registro y seguimiento de aquellas enfermedades que deban ser consideradas como raras y, en su caso, la exclusión de las ya definidas como tales.
Gaceta de la Comisión Permanente
Ley General de Sanidad
Ley 1392 de 2010:por la cual se reconoce que las enfermedades huérfanas representan un problema de especial interés en salud, dada su baja prevalencia en la población, pero su alto costo de atención, requieren dentro del Sistema de Seguridad Social en Salud un mecanismo de aseguramiento diferente al utilizado para las enfermedades generales, incluyendo enfermedades de alto costo, y procesos de atención altamente especializados con un gran componente de seguimiento administrativo.
Decreto Nacional 1954 de 2012:"Por el cual se dictan disposiciones para implementar el sistema de información para pacientes con Enfermedades Huérfanas".
Acuerdo 537 de 2013: Por el cual se diseña e implementa una estrategia sobre la promoción de la detección temprana, seguimiento, rehabilitación y vigilancia de las personas afectadas por enfermedades huérfanas en el Distrito Capital.
Ley N° 20.850, junio de 2015: Esta Ley otorga protección financiera a condiciones de salud específicas, como enfermedades oncológicas, inmunológicas y raras o poco frecuentes, que han sido determinadas mediante Decreto Supremo del Ministerio de Salud.
En Brasil, el diagnóstico neonatal de Enfermedades Raras se aplica desde 2001 y, desde 2009, existe una Política Nacional de Atención Integral en Genética Clínica.
Política de Atención Integral a Sujetos con Enfermedades Raras: establece las directrices para ofrecer atención integral (diagnóstico, tratamiento y/o manejo a largo plazo) a los individuos afectados por Enfermedades Raras en el Sistema Público de Salud Unificado (se utilizó la misma definición de la Organización Mundial de la Salud para las enfermedades raras, como aquellas que afectan a menos de 65 de cada 100.000 individuos). Esta política define un plan de acción anual y un apoyo financiero y logístico, y prevé el establecimiento de una base de datos nacional (importante para facilitar el acceso a medicamentos de alto costo, pruebas genéticas, por ejemplo) y la creación de centros de tratamiento de referencia. Estos centros deben garantizar la evaluación médica a los pacientes, realizar procedimientos de pruebas genéticas, diagnosticar, tratar y ofrecer asesoramiento genético. La política define los dos ejes principales, Enfermedades Raras genéticas y no genéticas. Además, divide las Enfermedades Raras genéticas en 3 grupos: anomalías congénitas y enfermedades de aparición tardía, discapacidad intelectual y trastornos metabólicos. De este modo, los servicios de genética en el SUS se instalarán y financiarán no por sí mismos, sino como parte de la política más general de Enfermedades Raras.
Ley 26689.. Atención integral de la salud de las personas con Enfermedades Raras– El objetivo de esta ley es promover la atención integral de la salud de las personas con Enfermedades Raras (ER) y mejorar su calidad de vida y la de sus familias.
Decreto 794/2015. Reglamentación de la ley 26689.
Resolución 2329/2014.. Programa Nacional de Enfermedades Raras y Anomalías Congénitas.Se crea el Programa Nacional de Enfermedades Raras y Anomalías Congénitas bajo la órbita de la dirección nacional de medicina comunitaria, la subsecretaría de medicina comunitaria, maternidad y niñez y del Ministerio de Salud de la Nación.
Resolución 240/2019. Reglamento del funcionamiento interno de la Comisión Nacional de Pacientes con Atrofia Muscular Espinal. Por la cual se aprueba el reglamento interno del funcionamiento de la COMISIÓN NACIONAL DE PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.
Resolución 1453/2019.. Comisión Nacional de Pacientes con Atrofia Muscular Espinal para operar en la órbita del Programa de Enfermedades Raras. Se crea la COMISIÓN NACIONAL PARA PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, que funcionará bajo el Programa de Enfermedades Raras de la Dirección Nacional de maternidad.
Resolución 1115/2020.. Garantizar la continuidad de la cobertura del tratamiento de pacientes con Atrofia Muscular Espinal, en los tipos I, II y IIIA. Los Agentes del Seguro de Salud y las Entidades de Medicina Prepagada deberán garantizar la continuidad de la cobertura para el tratamiento de los pacientes con Atrofia Muscular Espinal, en sus tipos I, II y IIIA.
