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SUMMARY

The First Latin American Congress on Rare Diseases, led and organized by AHF and supported by partnering organizations, aimed to improve the rare disease landscape and the quality of life for those living with rare diseases, their families, and caregivers in the region. The Congress featured 45+ panelists from 12+ countries and discussed various topics related to rare diseases, such as the diagnostic odyssey, challenges in the patient journey, advancing genetic testing, health personnel training, health technology assessment, financing mechanisms, and digital health. Latin American countries face similar challenges in improving rare disease management and care, and the Congress emphasized the need for collaboration, coordination, education, and cooperation to continue advancing the rare disease landscape in the region. AHF invites collaboration and strategic projects to improve the quality of life for those living with rare diseases in Latin America and the Caribbean.

AGENDA

Panelists Included

Adriana Robayo,
Colombia

Alejandra Vázquez,
Mexico

Alejandro Andrade,
Chile

Ana Cristina Ochoa,
Colombia

Angela Chaves,
Colombia

Antoine Daher,
Brazil

Ariadne Guimarães,
Brazil

Carlos Javier Alméciga,
Colombia

Claudia Gonzaga-Jauregui, Mexico

Deborah Requesens,
USA

Dick Salvatierra,
USA

Diego Gil,
Colombia

Durhane Wong-Rieger,
Canada

Elmira Safarova,
Chile

Enrique Teran,
Ecuador

Félix Galarza,
Ecuador

Gabriela Repetto,
Chile

German Escobar,
Colombia

Gustavo Mendes,
Brazil

Heidi Bjornson-Pennel,
USA

Ignacio Zarante, Colombia

Irene Kanter-Schlifke,
Netherlands

Jacqueline Tovar,
Mexico

Jesus Navarro Torres,
Mexico

Juana Ines Navarrete, Mexico

Leonardo Arregoncés,
Colombia

Luis Pino,
Colombia

Manuel Espinoza,
Chile

Maria Elena Almendáriz,
Peru

Mariana Rico,
Colombia

Mario Daniel Gómez,
Colombia

Marisa Aizenberg, Argentina

Martha Lucia Tamayo,
Colombia

Natalia Messina,
Argentina

Olga Echeverri,
Colombia

Paula Daza,
Chile

Reggie Garcia Robles,
Colombia

Renata Curi,
Brazil

Roberto Giugliani,
Brazil

Roberto Rodrigues,
Dominican Republic

Ronny Garro,
Costa Rica

Tania Bachega,
Brazil

Vanessa Valencia,
Panama

Yaneth Giha,
Colombia

Hosts, Partners & Sponsors

Organizer

Co-Hosts

Partners

Sponsors

CONGRESS REPORT

Event Recording

Country Perspectives on Rare Diseases

Event Photos

Event Day 1

Event Day 2

Dr. Adriana Robayo

Executive Director of the Institute for Health Technology Assessment (IETS). (Colombia)

Dr. Alejandra Vázquez

Director of the Academic Department of the Faculty of Medicine, Autonomous University of Guadalajara. (Mexico)

Alejandro Andrade

President of the Chilean Federation of Rare Diseases (FECHER). (Chile)

Dr. Ana Cristina Ochoa

Medical Director, Takeda. (Colombia)

Angela Chaves

Patient Advocacy Lead at Biogen, Intercontinental Region, LATAM & APEC. (Colombia)

Antoine Daher

President of the Brazilian Federation of Associations of Rare Diseases (FEBRARARAS), and President of Casa Hunter. (Brazil)

Ariadne Guimarães Dias

Institutional Relations of Casa Hunter and the Brazilian Federation of Associations of Rare Diseases (FEBRARARAS). (Brazil)

Dr. Carlos Javier Alméciga

Director of the Institute of Inborn Errors of Metabolism, Pontificia Universidad Javeriana. (Colombia)

Dr. Claudia Gonzaga-Jauregui

Principal Investigator, International Human Genome Research Laboratory (LIIGH), National Autonomous University of Mexico (UNAM). (Mexico)

Dra. Deborah Requesens

Director of the JumpStart Program, Orphan Disease Center, University of Pennsylvania. (USA)

Dick Salvatierra

President of the Americas Health Foundation (AHF). (USA)

Diego Gil Cardozo

Executive Director of the Colombian Federation of Rare Diseases (FECOER). (Colombia)

Durhane Wong-Rieger

President and CEO of the Canadian Organization for Rare Diseases. (Canada)

Dr. Elmira Safarova

Co-Founder and CEO of Rarus Health SPA. (Chile)

Dr. Enrique Teran

Pharmacologist and President of the Academy of Sciences of Ecuador. (Ecuador)

Félix Galarza

Executive President of the Ecuadorian Federation of Rare Diseases (FERPOF).

Dr. Gabriela Repetto

Clinical Geneticist and Director of the Rare Diseases Program, Faculty of Medicine, German Clinic Universidad del Desarrollo. (Chile)

Dr. Germán Escobar

Former Vice Minister of Health and Social Protection of Colombia. (Colombia)

Dr. Gustavo Mendes Lima Santos

Research Scientist at the International Vaccine Institute (IVI). Former General Manager of Medicines and Biological Products at the National Health Surveillance Agency (ANVISA). (Brazil)

Heidi Bjornson-Pennell

Director of Scientific Programs, Chan Zuckerberg Initiative (CZI). (USA)

Dr. Ignacio Zarante

Professor of the Institute of Human Genetics of the Pontificia Universidad Javeriana, President of the Colombian Association of Medical Geneticists and Genomic Medicine, Coordinator of the Reference Center for orphan diseases of the San Ignacio University Hospital and advisor to the Ministry of Health of Bogotá in congenital defects and orphan diseases. (Colombia)

Dr. Irene Kanter-Schlifke

Head of Customer Insights & Strategy, Biogen. (Netherlands)

Jacqueline Tovar

Founder of the Initiative Think of Zebras, Mexico, President of Mujer Mexico. (Mexico)

Jesús Navarro Torres

President of the Mexican Organization for Rare Diseases (OMER).  (Mexico)

Dr. Juana Inés Navarrete

President of the Mexican Association of Human Genetics. (Mexico)

Dr. Leonardo Arregocés

Former Director of Medicines and Health Technology of the Ministry of Health and Social Protection of Colombia. Consultant to the World Bank. (Colombia)

Dr. Luis Pino

Medical Oncologist. Founder and CEO of OxLER. (Colombia).

Dr. Manuel Espinoza

Head of the Health Technology Assessment Unit of the Clinical Research Center, Pontificia Universidad Católica de Chile. (Chile)

María Elena Almendáriz

Representante de la Federación Peruana de Enfermedades Raras 

Dr. Mariana Rico

Medical Director of Americas Health Foundation (AHF). (Colombia)

Mario Gómez

Managing Partner at Prospectiva Consulting. (Colombia)

Dr. Marisa Aizenberg

Academic Director of the Health Observatory of the Faculty of Law, University of Buenos Aires (UBA). (Argentina)

Dr. Martha Tamayo

Director of the Right to Disadvantage Foundation (FUNDALDE). (Colombia)

Dr. Natalia Messina

Director of Special Medicines and High Price of the Ministry of Health of the Nation, Argentina. (Argentina)

Dr. Olga Echeverri

Associate Professor of the Institute of Inborn Errors of Metabolism, Pontificia Universidad Javeriana. (Colombia)

Dr. Paula Daza

Executive Director of the Center for Public Policy and Innovation in Health, Universidad del Desarrollo. (Chile)

Dr. Reggie Garcia

Medical geneticist and health. Research Professor, Pontificia Universidad Javeriana. (Colombia)

Dr. Renata Curi

Director of Market Access and Public Affairs, Foresight. (Brazil)

Dr. Roberto Giugliani

Co-President of Casa dos Raros (Brazil).

Roberto Rodríguez

Vice President of the Dominican Alliance of Patient Associations (ADAPA).

Ronny Garro

Association Leader, Rare Disease Network Costa Rica (RED Enfermedades Raras). (Costa Rica)

Dr. Tania Bachega

President of the Brazilian Society of Neonatal Screening and Congenital Errors of Metabolism. (Brazil)

Vanessa Valencia

Social Work for aYOUdas Panama. (Panama)

Yaneth Giha

Executive Director of FIFARMA. (Colombia)

Bandera Urguguay

Se crea un equipo para trabajar en la Ley de pacientes y familias de Enfermedades Raras – En los primeros días de septiembre, se creó oficialmente un grupo de trabajo en el Parlamento con el objetivo de redactar un proyecto de ley que tuviera en cuenta las demandas de los pacientes de Enfermedades Raras y sus familias. Esta es la segunda parte de la campaña Resolution Rare 4, dirigida por Eurordis (Organización Europea de Enfermedades Raras) y el Comité Internacional de Enfermedades Raras.

Bandera Perú

Reglamento de la Ley Nº 29698,Ley que declara de Interés Nacional y de Atención Preferente el Tratamiento de las personas que padecen Enfermedades Raras o Huérfanas.

Bandera Panamá

Panamá actualmente cuenta con la Ley 28 de 28 de octubre de 2014,, que garantiza la protección social a la población que padece Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Huérfanas. El interés nacional en las Enfermedades Raras es reconocido por el Estado, buscando garantizar el acceso a los servicios de salud, tratamiento y rehabilitación de las personas diagnosticadas con estas enfermedades, para que los ciudadanos se beneficien de los diferentes planes, programas y estrategias de salud pública para mejorar la calidad y esperanza de vida de los pacientes.

Bandera México

Reglamento Interno de la Comisión de Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras - Tiene por objeto regular la organización y funcionamiento de la Comisión de Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, así como establecer el procedimiento y los criterios a seguir para la definición, registro y seguimiento de aquellas enfermedades que deban ser consideradas como raras y, en su caso, la exclusión de las ya definidas como tales.

Gaceta de la Comisión Permanente
Ley General de Sanidad

Bandera Colombia

Ley 1392 de 2010:por la cual se reconoce que las enfermedades huérfanas representan un problema de especial interés en salud, dada su baja prevalencia en la población, pero su alto costo de atención, requieren dentro del Sistema de Seguridad Social en Salud un mecanismo de aseguramiento diferente al utilizado para las enfermedades generales, incluyendo enfermedades de alto costo, y procesos de atención altamente especializados con un gran componente de seguimiento administrativo.

Decreto Nacional 1954 de 2012:"Por el cual se dictan disposiciones para implementar el sistema de información para pacientes con Enfermedades Huérfanas". 

Acuerdo 537 de 2013: Por el cual se diseña e implementa una estrategia sobre la promoción de la detección temprana, seguimiento, rehabilitación y vigilancia de las personas afectadas por enfermedades huérfanas en el Distrito Capital.

bandera de chile

Ley N° 20.850, junio de 2015: Esta Ley otorga protección financiera a condiciones de salud específicas, como enfermedades oncológicas, inmunológicas y raras o poco frecuentes, que han sido determinadas mediante Decreto Supremo del Ministerio de Salud.

bandera brasil

 

En Brasil, el diagnóstico neonatal de Enfermedades Raras se aplica desde 2001 y, desde 2009, existe una Política Nacional de Atención Integral en Genética Clínica.

Política de Atención Integral a Sujetos con Enfermedades Raras: establece las directrices para ofrecer atención integral (diagnóstico, tratamiento y/o manejo a largo plazo) a los individuos afectados por Enfermedades Raras en el Sistema Público de Salud Unificado (se utilizó la misma definición de la Organización Mundial de la Salud para las enfermedades raras, como aquellas que afectan a menos de 65 de cada 100.000 individuos). Esta política define un plan de acción anual y un apoyo financiero y logístico, y prevé el establecimiento de una base de datos nacional (importante para facilitar el acceso a medicamentos de alto costo, pruebas genéticas, por ejemplo) y la creación de centros de tratamiento de referencia. Estos centros deben garantizar la evaluación médica a los pacientes, realizar procedimientos de pruebas genéticas, diagnosticar, tratar y ofrecer asesoramiento genético. La política define los dos ejes principales, Enfermedades Raras genéticas y no genéticas. Además, divide las Enfermedades Raras genéticas en 3 grupos: anomalías congénitas y enfermedades de aparición tardía, discapacidad intelectual y trastornos metabólicos. De este modo, los servicios de genética en el SUS se instalarán y financiarán no por sí mismos, sino como parte de la política más general de Enfermedades Raras.

Bandera Argentina

Ley 26689.. Atención integral de la salud de las personas con Enfermedades Raras– El objetivo de esta ley es promover la atención integral de la salud de las personas con Enfermedades Raras (ER) y mejorar su calidad de vida y la de sus familias.

Decreto 794/2015. Reglamentación de la ley 26689.

Resolución 2329/2014.. Programa Nacional de Enfermedades Raras y Anomalías Congénitas.Se crea el Programa Nacional de Enfermedades Raras y Anomalías Congénitas bajo la órbita de la dirección nacional de medicina comunitaria, la subsecretaría de medicina comunitaria, maternidad y niñez y del Ministerio de Salud de la Nación.

Resolución 240/2019. Reglamento del funcionamiento interno de la Comisión Nacional de Pacientes con Atrofia Muscular Espinal. Por la cual se aprueba el reglamento interno del funcionamiento de la COMISIÓN NACIONAL DE PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.

Resolución 1453/2019.. Comisión Nacional de Pacientes con Atrofia Muscular Espinal para operar en la órbita del Programa de Enfermedades Raras. Se crea la COMISIÓN NACIONAL PARA PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, que funcionará bajo el Programa de Enfermedades Raras de la Dirección Nacional de maternidad.

Resolución 1115/2020.. Garantizar la continuidad de la cobertura del tratamiento de pacientes con Atrofia Muscular Espinal, en los tipos I, II y IIIA. Los Agentes del Seguro de Salud y las Entidades de Medicina Prepagada deberán garantizar la continuidad de la cobertura para el tratamiento de los pacientes con Atrofia Muscular Espinal, en sus tipos I, II y IIIA.